家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症

钱江晚报都市快报报道，《家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症》，又是在江省肿瘤医院就医，可能这就发生在浙江，新闻报道没有确切说明时间地点，重要说明癌症会遗传。

36岁的罗女士刚刚生下二胎，偶然发现自己定期观察的“甲状腺结节”突然变大，于是就到医院做了检查。

经过医生检查，她被确认为患上了甲状腺未分化癌——一种甲状腺癌中危险性极高、预后较差的疾病。

于是罗女士住院接受了治疗，在这期间，她想起了一件非常“巧合”的事情：自己家族中有多人都患上了癌症。

比如她奶奶就因为癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑均被确诊为乳腺癌，一叔叔有肝癌，还有身患肺癌的堂兄和堂弟。

一个家族中已有8人患上癌症，而且患病时都很年轻，怎么看都不是巧合。

为了弄清原因，罗女士找到了浙江省肿瘤医院的专家团队，经过对家族18人的基因检测，再通过分子病理检测和和解读，专家团队确认罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——Li-Fraumeni 综合征（李法美尼综合征）。

据专家介绍，遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征），发病年龄比较小，通常在50岁以前或者更年轻时发生。

苏丹解释TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1 /20000, 它有一些特性：发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。

就像朱女士的父亲，先后患上了4种肿瘤，还长在身体的不同部位。

朱女士一家很不幸，撞上了这么小概率的事件，但不幸中又有一些庆幸，她找到了根源。

弄清楚病因之后，接下来就是治疗。除了种系致病性突变基因检测以外，对朱女士的肿瘤组织也进行了全面的分子病理检测，结果预测朱女士会对免疫检查点抑制剂治疗敏感。

如今，两年多的治疗过去了，朱女士的病情趋于稳定，肿瘤也没再出现新进展，了解了家族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。

家族中有这样的患者可到医院做基因诊断

苏丹教授介绍：遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

前段时间，一位30岁的女孩找到苏丹，她自己身体没有问题，但身边的亲人都先后得了肿瘤：妈妈肺癌、外公和舅舅都是肠癌和胃癌、阿姨乳腺癌和肠癌。

“她很紧张，怀疑是不是基因问题，所以想查个明白。”苏丹为她妈妈和阿姨做了基因检测，证实这是一个林奇综合征高风险家系，女孩的妈妈和阿姨都携带MSH2基因胚系突变，万幸地是，女孩本人没有携带这种突变基因。

不过，苏丹也表示，虽然遗传性肿瘤看起来比较夸张，但无论是患者还是患者都不用恐慌，从临床来看，90%以上的肿瘤还是散发性肿瘤，它是在家族中偶然发生的，致病因素复杂，以年龄大的患者多见。

只有当家族中一级亲属或二级亲属中出现多个肿瘤患者，可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测，排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。

如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，就要引起注意，可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测，不过也不用特别恐慌，早发现、早预防、早治疗，才是科学的手段。